Sindromul Down - Ce spune medicul

Sindromul Down este o afectiune genetica extrem de grava, care se manifesta la o nastere din aproximativ 800, ducand la dificultati in maturizare, in special in ceea ce priveste psihicul, dar si caracteristici de ordin fizic.

O persoana cu acest sindrom se face usor remarcata in public, din cauza trasaturilor comune in cazul tuturor pacientilor, astfel incat acesti oameni vor fi imediat etichetati, judecatati si comentati, fara sa fi facut nimic celor din jur. Adesea ei nu sunt priviti ca fiind niste "oameni" in adevaratul sens al cuvantului, crezandu-se ca le lipseste inteligenta.

Nici speranta de viata nu este prea mare, desi in ultimii ani a inceput sa creasca in mod considerabil, gradat, ajungandu-se undeva in jurul a 55 de ani, dupa cum afirma pentru Ziare.com dr. Bogdan Macadon.

Riscul de a avea un copil cu sindromul Down creste odata ce varsta mamei este mai mare. Daca la 25 de ani femeia are un risc din 1.250 de a avea un copil cu aceasta mutatie genetica, la peste 45 de ani riscul ajunge la 1 din 30.

Femeile care chiar ele au sindromul ii dau 50% risc fatului sa aiba boala, in cazul tatilor riscul fiind putin mai mic.

Caracteristicile persoanelor cu Sindromul Down

Severitatea sindromului variaza foarte mult, dar cele mai multe persoane au caracteristici specifice, usor de recunoscut de cei din jur. Printre acestea se numara:

- un nas usor turtit, gatul mai scurt decat in mod normal, urechile si gura mai mici de asemenea, ochi ce ies in evidenta, oblici;

- pe iris, partea colorata a ochilor, apar pete albe;

- mainile sunt scurte, degetele groase si pe palma o linie orizontala mult mai adancita decat in mod normal;

- musculatura este proasta, ligamentele slabe, de unde si inaltimea mica, adesea cresterea fiind intarziata.

- cele mai multe persoane cu Sindromul Down au dificultati mentale de copii, care persista si la varsta maturitatii. Cromozomul 21 in plus duce la inabilitatea de a invata, desi legatura clara da cauzalitate nu a fost inca stabilita.

Boli si probleme asociate cu Sindromul Down:

- probleme gastrointestinale, inclusiv boala Celiac, constipatie;

- riscul de cancer este mai mare la persoanele cu Down, inclusiv leucemia;

- caderea parului din tinerete;

- probleme de auz, inclusiv infectii ale urechilor;

- probleme la nivelul tiroidei;

- probleme de vedere;

- obezitate;

- dementa;

- probleme de somn, apnee;

- o declansare timpurie a bolii Alzheimer.

Pana la o treime dintre persoanele cu Sindromul Down au si alte afectiuni precum autism, ADHD, depresii sau tulburari obsesiv-compulsive.

Deocamdata nu exista niciun leac impotriva sindromului, dar cu o crestere corespunzatoare a copilului, bazata pe sedinte de terapie, se poate realiza macar integrarea sa partiala in societate. Se pot face operatii chirurgicale pentru repararea defectelor gastrice sau a altor organe interne.

In ceea ce priveste educatia, este important ca un copil cu Down sa studieze in scoli speciale, nu numai pentru a nu se simti diferit de restul si a evita suferinta, ci mai ales pentru ca acolo exista specialisti care sa-l invete cum sa faca fata realitatii si sa i se adapteze, astfel incat la maturitate sa aiba o doza de independenta.

Cătălin Drulă, despre candidatura la prezidențiale: „Eu sunt natural un candidat posibil”. Care sunt obiectivele USR și Dreapta Unită pentru 2024

Președintele USR Cătălin Drulă a fost invitatul rubricii „Cu fața la alegători” și a vorbit despre obiectivele USR și ale Dreptei Unite pentru alegerile din 9 iunie, despre misiunea...

Cîrstoiu răspunde criticilor din ultimele zile: "Nişte lupi în haine de oaie încearcă să transforme oaia în lup"

Atacat în ultimele zile atât de adversarii direcți la alegerile locale, cât și de alți politicieni, dar și de ziariști, Cătălin Cîrstoiu, candidatul susţinut de PSD şi PNL pentru...