Cazul unei familii din Medellin, Columbia, a bulversat comunitatea medicala. Toti membrii familiei aveau o mutatie genetica, E280A, care facea ca declinul cognitiv sa se instaleze la varsta de numai 44 de ani.
Toti membrii clanului au fost studiati, nu mai putin 6.000 la numar, si toti prezentau aceeasi mutatie, care le aducea si moartea timpurie, dupa instalarea Alzheimerului.
Desi avea aceeasi mutatie precum rudele sale, o femeie a reusit sa ajunga la 70 de ani, moment in care si in cazul ei a aparut un usor declin cognitiv. Totusi, e vorba despre o "intarziere" de 30 de ani!
Uimiti de asa un caz, oamenii de stiinta i-au studiat ADN-ul, descoperind ca o alta mutatie o protejase de boala, arata Science Alert.
Concret, s-au gasit doua copii ale unei gene numite APOE3, care tinusera departe boala. In familia ei, cei care aveau o copie a acestei gene au urmat trendul, imbolnavindu-se foarte devreme. Doar ea avusese norocul sa posede "reteta" castigatoare.
Interesant e ca in creierul femeii s-au gasit o gramada de proteine despre care se stie ca declanseaza boala. Dar ADN-ul sau unic o protejase, chiar si in aceste conditii, se arata intr-un raport publicat de jurnalul Nature Medicine.
O astfel de descoperire, spun cei implicati si nu numai, poate duce la noi tratamente pentru o boala care afecteaza si va afecta din ce in ce mai multa lume, pe masura ce speranta de viata creste.
Citeste si China a aprobat un medicament pentru Alzheimer, pe baza de alge marine
A.P.