Cele mai rare si bizare boli

Incepand din anul 2008, in 28 februarie se celebreaza Ziua Bolilor Rare. O boala este considerata rara in momentul in care incidenta ei este mai mica de 5 pacienti la 10.000 de persoane.

Iata, dupa cum arata Huffington Post, zece astfel de afectiuni.

1. Sindromul varsaturilor ciclice

Copiii si adultii afectati de acest sindrom au episoade recurente de varsaturi severe, care pot dura zile bune, urmate de perioade de normalitate care apar brusc. Iar, in timp ce la copii apar mai des astfel de episoade, la adulti acestea dureaza adesea mai mult. Cauza sindromului varsaturilor ciclice nu este cunoscuta.

2. Sindromul pielii care se descuameaza

Aceasta tulburare genetica provoaca descuamarea constanta a pielii, la unii pacienti cojirea fiind limitata doar la picioare si maini. Pe langa acest simptom mai pot aparea si mancarimi sau roseata, fie de la nastere, fie mai tarziu. In ceea ce priveste cauza, aceasta este de asemenea necunoscuta, insa o mutatie a genei TGM5 a fost identificata la multe persoane care sufera de acest sindrom.

3. Progeria

Aceasta boala, cauzata de o mutatie genetica, presupune imbatranire prematura. Copiii afectati par normali la nastere, dar in 12 luni incep sa aiba riduri sau sa isi piarda parul.

De cand boala a fost descoperita, in 1886, numai 130 de cazuri au fost documentate. Speranta de viata in cazul persoanelor care sufera de progerie este in medie de 13 ani.

4. Tulburarea de conversie

Este vorba despre o afectiune care apare de regula in urma unui eveniment extrem de stresant din punct de vedere emotional si care provoaca persoanei in cauza o orbire sau o paralizie subita, inexplicabila altfel. Persoanele care au boli mintale sunt mai expuse riscului de a dezvolta tulburarea de conversie.

5. Ocronoza

Aceasta boala este caracterizata prin colorarea in albastru sau negru a tesuturilor exterioare, adesea de la nivelul urechilor sau ochilor. Ocronoza afecteaza persoanele care sufera de anumite tulburari metabolice, insa poate fi cauzata si de expunerea la ceva anume, numai ca cercetatorii nu au descoperit inca acel ceva.

6. Deficienta de VLCAD

Afectiunea este cauzata de mutatii genetice la nivelul genei ACADVL si impiedica organismul sa transforme anumite grasimi in energie. In timpul copilariei, deficienta include simptome ca glicemie scazuta, slabiciune, letargie.

7. Limba paroasa

Aceasta este o boala care face ca limba sa capete o textura paroasa, fiind cauzata de un exces de bacterii in gura, ce poate fi tratat insa cu antibiotice. Culoarea limbii intr-o astfel de situatie poate fi galbena, maro sau verde.

8. Sindromul ochoa (sau urofacial)

Este vorba despre o boala ereditara ce ii face pe bebelusii care incearca sa zambeasca sa afiseze o grimasa in loc de zambet. Sindromul include de asemenea si o anormalitate urinara, care duce la incontinenta. Si, desi exista tratament pentru aceasta afectiune, unii pacienti pot dezvolta insuficienta renala inca din adolescenta sau pana sa implineasca varsta de 20 de ani.

9. Sindromul gatului intepenit

Boala, determinata de un ligament calcifiat sau de un os alungit - din cauze necunoscute - , provoaca persoanelor in cauza senzatia ca ar avea ceva intepenit in gat. De asemenea, suferinzii pot simti dureri la nivelul urechilor si gatului precum si dificultati in a inghiti. Sindromul poate fi tratat chirurgical sau nechirurgical.

10. Calcifierea arteriala

Aceasta maladie, determinata de o deficienta a unei enzime numite CD73, este extrem de rara, in Statele Unite ale Americii existand doar noua persoane care o au. Calcifierea arteriala presupune acumulari de calciu in artere si in articulatiile de la maini si picioare. Recent, cercetatorii au descoperit ca boala este legata de o mutatie la nivelul genei NT5E.

CTP, după ce a văzut conferința lui Cătălin Cîrstoiu: ”I s-a mai rărit zâmbetul iliescoid...”

Candidatul PSD-PNL la Primăria Capitalei, medicul Cătălin Cîrstoiu a susținut vineri, 19 aprilie, o conferinţă de presă pentru a răspunde acuzaţiilor de incompatibilitate în condiţiile...

De ce Robert Negoiță nu poate fi candidatul coaliției la Primăria Capitalei. „Niciun primar de sector nu are mai multe șanse decât Piedone”

În contextul unei crize generate în alianța PSD-PNL, generată de zvonurile legate de o eventuală retragere a medicului Cătălin Cîrstoiu, primarul de la Sectorul 3, Robert Negoiță, s-a...